先天性代謝異常検査とは？（新生児マス・スクリーニング）

生まれたての赤ちゃんが先天性の病気がないかを調べるために検査を行うことを先天性代謝異常検査【新生児マス・スクリーニング】といいます。産まれてから退院するまでに、視覚的にすべての病気や疾患を発見するのは難しいため、赤ちゃんが退院するまでに検査を行います。どのような検査をするのか、どんなものを調べる検査なのか、かかる費用などについてお話していきます。

新生児マス・スクリーニングとは？

赤ちゃんに生まれつき代謝（栄養を消化・吸収・排泄など）や内分泌（ホルモンを作るしくみ）に異常が無いかを調べる検査です。生まれたての赤ちゃんが健康にみえても、体の内部まで健康かどうかは、退院するまでの数日では判断しにくい部分があります。そのため、赤ちゃんの採血をして、健康に異常がないかを調べます。特定の病気が対象ですが、病気の早期発見ができれば治療を早く始められ、重症化を防ぐことができます。
検査できる疾患は、地域によって変わってきますが大体20（～25）種類くらいだといわれています。

検査の流れについて

新生児マス・スクリーニング検査を受けるにはどうしたらいいのでしょうか。
新生児マス・スクリーニング検査はほぼ100％の人が受けているといわれています。赤ちゃんの健康のためですので受けておいた方がいいでしょう。
①出産時に入院する際、産院で新生児マス・スクリーニング検査の申し込みをする
②生後4～6日の赤ちゃんを対象に検査
（赤ちゃんのかかとから少量採血をする）
③約2週間後に結果が出る
④再検査や異常がなければ1ヶ月健診で結果を聞く
このような流れになります。検査結果が出たら、母子手帳に貼って大切に保管するようにしましょう。分からないことがあれば、産院でお医者さんや助産師さんに聞いてみるといいですよ。

検査にかかる費用は？

新生児マス・スクリーニング検査は、国の事業として自治体が主体となって行っているので公費負担（無料）で受けることができます。検査料は無料ですが、採血料などは自己負担になるものもあります。もともと出産費用に含まれていることが多いですが、産院によっても異なってくるかもしれないので、詳しいことは聞いてみてくださいね。

すべての病気や疾患がわかるわけではない

新生児マス・スクリーニング検査をして先天性の病気や疾患がないかを検査しますが、残念ながら結果に異常がないからといって100％安心できるものではありません。病気や疾患が100種類以上あるうちの約20種類しか検査できないことや、軽症の場合はこの時点で反応が出にくいこともあります。異常がなければ一安心ですが、今後も赤ちゃんの成長・発達について見守っていく必要があります。定期健診でみてもらったり、日々の生活で気になることがあればかかりつけ医に相談したりするようにしましょう。